青春期的孩子,正如红日初升,应当是最朝气蓬勃的。但在金华市妇幼保健院儿内科三病区病房内,男孩聪聪(化名)却静静地坐在窗边、不愿与人交流,这究竟是怎么回事呢?
聪聪今年17岁,两年前已是到了发育的年纪,但依旧没有变声并且也没长出喉结,于是,在父母的陪同下前来金华市妇幼保健院生长发育科就诊,经检查,聪聪的发育较为迟缓,医生开了药并且建议半年后再来复查。但由于父母平时忙,迟迟未带聪聪复查。直到今年7月,在一次体检中,细心的医生发现虽然聪聪的个子高大,但他的第二性征却并不明显:没有变声,并且阴毛稀疏。于是,查看了聪聪的就诊记录,医生发现聪聪的促黄体生成素和睾酮都未明显上升,依旧低于正常值,于是医生考虑性发育迟缓,便立即把他收治入院进行治疗。
聪聪收治入院后,儿内科三病区副主任医师吕红仙凭着丰富的临床经验和敏锐的洞察力,便询问聪聪平时嗅觉是否正常,聪聪疑惑地表示可能不是很好。于是,吕红仙让他闻白醋、酒精和水等东西的气味,发现聪聪一样气味也闻不出来。“啊,这怎么可能,怎么可能没有嗅觉,我们不知道。” 母亲非常震惊。随后,吕红仙给他进行了激发实现,确定了他的中枢性性发育落后,最终聪聪被确诊为卡尔曼综合征。
没有第二性特征、闻不到气味……什么是卡尔曼综合征?
据悉,卡尔曼综合征是一类影响性腺功能的罕见遗传性疾病,发病机制仍在不断探索中,目前认为大多与基因突变有关。
吕红仙告诉记者,第二性征的正常发育,需要下丘脑—垂体—性腺轴的有效联动工作。下丘脑分泌下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)提醒垂体分泌促性腺激素,性腺接收到任务后分泌性激素作用于靶器官,启动青春期,第二性征逐渐形成。如果下丘脑GnRH神经元发育缺陷,患者就会出现性发育异常,严重的将影响社会性别的最终建立以及其后的生育能力。而位于嗅上皮的GnRH神经元需要通过嗅束才能迁徙到下丘脑部位,所以卡尔曼综合征的患者往往伴有嗅觉减退或缺失。
此外,可表现为男性患者出现阴茎短小、阴毛稀疏、睾丸无明显增大等,女性患者青春期无乳房发育、无月经来潮或月经稀发等。除此之外,还有身材矮小、短指(趾)、牙齿发育不良等等。
值得提醒的是,卡尔曼综合征患儿的心理需格外注意。“刚开始患儿聪聪不愿意让医生检查,非常抗拒,有次就诊只有父母前来,他并没有来,在病房里也显得非常内向,不愿跟人多沟通。”吕红仙说。卡尔曼综合征患儿容易出现抑郁、焦虑等情绪,因此,患儿的父母需及时关注孩子的心理健康,多沟通和正面引导。
目前,聪聪经过治疗体内睾酮已经上升,可出院回家定期随访即可。
在此,吕红仙强调,家长要及时关注孩子的生长发育情况,注意性早熟的同时也要关注性发育延迟问题。若发现孩子青春期发育延迟:女孩13周岁没有乳房发育、男孩14周岁没有睾丸增大(大于4ml),或性发育进展缓慢,都要及时前往专科医院就诊。“像卡尔曼综合征这样的疾病,患儿越早治疗效果最佳,部分孩子是可以逆转的。”她说。
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