8岁男孩“胎记”达10公分！医生：身上超6块，需警惕神经纤维瘤病

胎记就像是一件“礼物”，很多人身上都会有，只是大小、位置不同。然而，有的“胎记”看似平常，却隐藏着大问题。

“你这整个胸腔都鼓起来了，前胸后背大片的‘牛奶咖啡斑’……”在金华市妇幼保健院儿科诊室，儿内科主任医师徐建新正在给男孩天天（化名）检查。天天今年8岁，出生时身上有一块块牛奶咖啡斑的“胎记”，4年前基因检测确诊为“神经纤维瘤病”。同时，经徐建新了解家族史，发现他的外婆、舅舅、妈妈都有此疾病，但由于当时没有药物治疗，所以没有进一步系统的检查。

这次因为天天前胸隆起，于是徐建新把天天收住儿科二病区进行了全面系统的评估。经评估，发现躯干部成大片“牛奶咖啡斑”，并且臀部、大腿有多个直径＞2cm以上的“牛奶咖啡斑”，后背左肩胛处隆起的肿块大约直径达10cm，并已向胸腔侵犯肌肉筋膜，此外，脊柱也出现了侧弯。

“没想到会这么严重，虽然也知道有这个病，医生当时也没有交代过要怎么治疗，我和他舅舅他们的斑块也没变大，没出现别的问题。”天天的妈妈说。由于对神经纤维瘤病的不了解，结果耽误了孩子的病情。

经徐建新与天天家属沟通后，目前，已开始进行系统的治疗。

徐建新告诉记者，神经纤维瘤病较为罕见，很多患者，哪怕是一些医生也对它不太了解，甚至不知道有药物可以治疗，因此，将此病称之为“孤儿病”。有的人以为身上出现的牛奶咖啡斑是“胎记”，认为随着年纪增长，会慢慢淡化，导致耽误了病情。

“此前，就有名来自浦江的12岁男孩，由于右侧鼻翼塌陷，在当地医院就诊无果，后来经过多家医院辗转诊治，最终确诊为神经纤维瘤，鼻子歪是由于神经纤维瘤没治疗，最终侵犯鼻翼而塌陷。”徐建新说。

那么，神经纤维瘤病究竟是什么？牛奶咖啡斑与“胎记”如何区分呢？

神经纤维瘤病是由于基因遗传或基因突变导致的以牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤或听觉神经纤维瘤等多系统损害为特征的常染色体显性遗传病，又被称为“切不完的肿瘤”。可分为神经纤维瘤病Ⅰ型（NF1）、Ⅱ型（NF2）。其中NF1更常见，外显率最高。

牛奶咖啡斑是神经纤维瘤病最直接的外在表现，这是一种浅褐色的平坦色斑，大小不等、形状不一、不隆起于皮肤，色斑间皮肤正常，颜色通常较均匀，就像黑咖啡加了牛奶的颜色。一般来说，有些人身上也会出现这种牛奶咖啡斑，但若数量在6块以上，且儿童期斑块大于5毫米，成年青少年期大于15毫米，那就需警惕，要及时前往医院进行系统评估。神经纤维瘤病的其它特征性表现还有腋窝或腹股沟雀斑，局部的肿块。

徐建新告诉记者，目前神经纤维瘤病Ⅰ型（NF1）是有药物可以治疗，若不及时治疗，会毁容、疼痛、功能障碍等，对患儿的生理、心里、社交造成巨大的困扰，甚至抑郁、自杀等。因此，若发现身上出现6块以上的牛奶咖啡斑，一定要及时前往医院就诊，进行全面系统的评估，早发现早治疗。